MPOID, atau Multiple Pterygium Syndrome, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi otot dan persendian tubuh, menyebabkan kontraktur banyak sendi dan anyaman kulit. Kondisi ini ditandai dengan adanya pterygia, yaitu lipatan kulit berbentuk segitiga yang memanjang di sela-sela jari tangan dan kaki, serta adanya kontraktur sendi yang membatasi pergerakan.
Penyebab pasti MPOID belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus membawa gen kelainan tersebut agar anaknya dapat terpengaruh. Gen yang bertanggung jawab atas MPOID telah diidentifikasi sebagai gen CHRNG, yang berperan dalam perkembangan sel otot dan saraf.
Individu dengan MPOID biasanya hadir dengan penampilan yang khas, termasuk leher berselaput, telinga rendah, dan rahang kecil. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan bernapas karena adanya pterigium di daerah tenggorokan, serta kesulitan menelan dan makan. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi di antara individu dengan MPOID, beberapa mengalami kontraktur sendi ringan dan yang lain mengalami keterbatasan gerak yang parah.
Mendiagnosis MPOID bisa jadi sulit, karena kondisi ini jarang terjadi dan mungkin disalahartikan sebagai kelainan genetik lain dengan gejala serupa. Pengujian genetik sering digunakan untuk memastikan diagnosis MPOID, serta studi pencitraan seperti sinar-X dan CT scan untuk menilai sejauh mana kontraktur sendi dan pterigia.
Perawatan untuk MPOID difokuskan pada pengelolaan gejala gangguan dan peningkatan kualitas hidup individu yang terkena dampak. Ini mungkin melibatkan terapi fisik untuk membantu meningkatkan rentang gerak sendi, serta intervensi bedah untuk melepaskan kontraktur dan meningkatkan fungsi. Terapi okupasi juga bermanfaat dalam mengajarkan individu dengan MPOID bagaimana melakukan tugas sehari-hari dengan mobilitas terbatas.
Penelitian terhadap MPOID sedang berlangsung, dengan harapan untuk lebih memahami mekanisme genetik dan molekuler yang mendasari kelainan ini. Pengetahuan ini dapat mengarah pada pengembangan terapi dan pengobatan baru untuk meningkatkan hasil bagi individu dengan MPOID.
Kesimpulannya, MPOID adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi otot dan persendian tubuh, menyebabkan kontraktur banyak sendi dan anyaman kulit. Meskipun penyebab pasti MPOID belum sepenuhnya dipahami, penelitian terus dilakukan untuk mengungkap misteri kelainan kompleks ini. Dengan meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang MPOID, kami dapat memberikan dukungan yang lebih baik kepada individu yang terkena dampak kondisi langka ini dan meningkatkan kualitas hidup mereka.